Tận cùng của đau đớn: Ông bố chứng kiến cả ba con qua đời vì ung thư trong gần 5 năm và bản thân cũng đang chiến đấu với căn bệnh quái ác

Một nhà kinh tế học người Brazil đã tự chôn cất 3 người con liên tiếp qua đời vì căn bệnh ung thư trong vòng chưa đầy 5 năm. Có lẽ, đây là điều bất hạnh chưa ai từng trải qua.

Theo đó, năm 2009, nhà kinh tế học Régis Feitosa là người đầu tiên trong gia đình được chuẩn đoán mắc ung thư máu. Khi đó, ông lo ngại các căn bệnh ung thư có liên quan với nhau và quyết định làm xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy Régis mắc hội chứng Li-Fraumeni ( LFS) - rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

"Kết quả cho thấy có một sự thay đổi trong gen của tôi và không may nó cũng đã di truyền sang các con tôi. Điều đó tăng khả năng xuất hiện ung thư", Régis (53 tuổi) nói.

Đến năm 2016, cả 3 người con của Régis được xác định có chung gen đột biến hiếm gặp di truyền từ cha dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni. Hội chứng ung thư di truyền lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1969 bởi tiến sĩ Frederick Li và Joseph Fraumeni từ Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ. Những thành viên trong gia đình mắc hội chứng này thường có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao ở nhiều thế hệ và độ tuổi phát hiện ung thư khá sớm (thường trước 30 tuổi).

Đáng nói, hội chứng LFS chỉ ảnh hưởng đến 5 trong số 20.000 gia đình trên toàn cầu.

Dù biết trước nguy cơ, nhà kinh tế học người Brazill không thể làm gì để ngăn chặn căn bệnh ung thư sẽ cướp đi tính mạng của các con mình.

Con gái út của Régis là Beatriz được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính (một loại ung thư máu) vào năm 2017 khi mới 9 tuổi. Cô bé sau đó được ghép tủy nhưng ung thư tái phát khiến cô qua đời chỉ một năm sau đó vào ngày 24/6/2018 khi mới 10 tuổi.

Régis tiếp tục mất con trai Pedro vào ngày 30/11/2020. Pedro phát hiện bị ung thư xương năm 17 tuổi và được chữa khỏi sau nhiều lần điều trị cũng như tái phát bệnh. Tuy nhiên sau đó, Pedro được chuẩn đoán mắc ung thư não vào năm 2019 và qua đời ở tuổi 22.

Bi kịch chưa dừng lại khi Feitosa tiếp tục chứng kiến con gái cả Anna Carolina qua đời bởi căn bệnh ung thư quái ác. Carolina cũng được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính khi mới 12 tuổi vào năm 2009. Cô chữa khỏi ung thư sau một đợt điều trị kéo dài ba năm bao gồm xạ trị và hóa trị. Khi trưởng thành, Carolina trở thành bác sĩ nhưng sau đó được chẩn đoán mắc u não vào năm 2021 và qua đời ngày 19/11/2022 ở tuổi 25.

"Trong 4 năm rưỡi, tôi mất tất cả các con", nhà kinh tế học Regis Feitosa - người đang chiến đấu với căn bệnh ung thư máu và hạch - nói.

Régischo biết cha mẹ ông không mắc chứng rối loạn di truyền. Theo bệnh viện Cleveland, bất kỳ người nào mắc hội chứng Li-Fraumeni đều có 90% khả năng được chẩn đoán mắc một hoặc nhiều loại ung thư tại bất kỳ thời điểm nào trong đời và 50% khả năng mắc bệnh trước 30 tuổi.

Phụ nữ khi sinh ra mắc hội chứng Li-Fraumeni có gần 100% khả năng được chẩn đoán mắc ung thư vú.

"Hội chứng Li-Fraumeni xảy ra khi có thứ gì đó thay đổi trong gen TP53, gen chứa hướng dẫn tạo ra một loại protein có tên là protein khối u 53 hoặc P53.

Protein P53 đóng vai trò kiểm soát khối u và có thể giữ cho các tế bào không bị phân tách và phát triển quá nhanh hoặc theo kiểu không thể kiểm soát trước khi hình thành khối u.

Khi gen TP53 của bạn thay đổi, protein P53 cũng thay đổi theo, làm mất phần tạo ra P53. Nếu không có protein P53 hoạt động bình thường, các tế bào có thể phân chia không kiểm soát và trở thành ung thư", theo trang web của bệnh viện.

Hiện Régis vẫn đang được điều trị bệnh ung thư máu và ung thư hạch không Hodgkin. Ông cho biết, bản thân chưa bao giờ cảm thấy tội lỗi vì đã di truyền hội chứng Li-Fraumeni cho ba con.

"Các con tôi nói tôi cũng là nạn nhân giống như chúng. Hiện quan điểm của tôi là phải sống mãnh liệt với niềm vui tột độ. Con trai tôi từng nói một câu rằng: Không ai đo được nỗi đau của người khác và chúng ta phải sống cuộc đời của mình", Régis nói.